Syndróm MayerRokitanskyKüsterHauser (MRKH) je jednou z vrodených vývojových chýb reprodukčných orgánov ženy, ktorej hlavným rysom je agenéza maternice a horných dvoch tretín pošvy u žien s normálnym ženským karyotypom 46,XX. Vaječníky týchto žien sú však úplne funkčné, v puberte sa rozvíjajú normálne ženské sekundárne pohlavné znaky (vrátane telarche a pubarche). Frekvencia výskytu tohto syndrómu je približne 1:4500–5000 novorodencov ženského pohlavia. Z dnešného pohľadu sa javí ako multifaktoriálna vrodená vývojová chyba vzniknutá kombináciou genetickej predispozície a faktorov vonkajšieho prostredia. Väčšina prípadov sa vyskytuje sporadicky, ale sú k dispozícii aj publikácie popisujúce rodinný výskyt. Zvyšujúca sa dostupnosť liečby neplodnosti žien s chýbajúcou alebo nefunkčnou maternicou cestou náhradného (surogátneho) tehotenstva alebo pomocou transplantácie maternice v kombinácii s metódami asistovanej reprodukcie, môže v budúcnosti umožniť biologické a genetické materstvo väčšiemu počtu žien s agenézou maternice. Vďaka tomu sa očakáva aj rastúci dopyt po prenatálnej diagnostike, vrátane preimplantačného genetického testovania embryí. Ambíciou tejto monografia je predložiť lekárom radu špecializácií – gynekológom, pôrodníkom, odborníkom v asistovanej reprodukcii, sexuológom, psychológom, pediatrom, genetikom či endokrinológom – aktuálny komplexný prehľad celej problematiky súvisiacej s touto vrodenou anomáliou.